থ্যালাসেমিয়া রোগীদের হিমোগ্লোবিনের গঠন বদলে যাওয়ার কারণ নিম্নরূপ-
থ্যালাসেমিয়া
থ্যালাসেমিয়া একটি বংশগত রোগ যেখানে অস্বাভাবিক হিমোগ্লোবিন তৈরি হওয়ার কারণে লোহিত রক্তকণিকা ধ্বংস হয়ে যায়।
হিমোগ্লোবিন রক্তের একটি বিশিষ্ট উপাদান যা রক্তকে লাল বর্ণ করে এবং রক্তে অক্সিজেন সরবরাহ করে। থ্যালাসেমিয়া শরীরের পর্যাপ্ত হিমোগ্লোবিন তৈরি না হওয়ার কারণে অথবা ত্রুটিপূর্ণ হিমোগ্লোবিন সংশ্লেষণের কারণে ঘটে থাকে।
থ্যালাসেমিয়া যেহেতু একটি বংশগত বা জিনগত রোগ তাই বাবা বা মায়ের কোন একজনের অথবা উভয়ের থ্যালাসেমিয়া জেন্টি উপস্থিত থাকলে সন্তান থ্যালাসেমিয়া আক্রান্ত হতে পারে।
থ্যালাসেমিয়া রোগীদের হিমোগ্লোবিনের গঠন বদলে যাওয়ার কারণ
থ্যালাসেমিয়া রোগটি 11 (বিটা) এবং 16 (আলফা) নম্বর ক্রোমোজোম দ্বারা চালিত হয়। এগুলি রিসেসিভ জিন। আমাদের শরীরে প্রাপ্ত জিনগুলির একটি অ্যালিল মা ও অপর অ্যালিলটি বাবার থেকে পাওয়া। যদি একটি অ্যালিল থ্যালাসেমিয়া বাহক হয় ও ওপর অ্যালিলটি স্বাভাবিক হয় তবে এ রোগ আক্রান্ত শিশু জন্ম নেওয়ার সম্ভাবনা থাকে 10%-50%। এই ধরনের ওই যে থ্যালাসেমিয়া মাইনর, থ্যালাসেমিয়া ট্রেইট বা কেরিয়ার বলে। আর যদি 2 টি অ্যালিলই থ্যালাসেমিয়া বাহক হয় তবে থ্যালাসেমিয়া আক্রান্ত শিশুর জন্ম নেওয়ার সম্ভাবনা 200%। এই ধরনের রোগীকে মেজর বলা হয়।
হিমোগ্লোবিনের গঠন বদলে যাওয়ার কারণ হিমোগ্লোবিন তৈরি হয়, 4 টি প্রোটিন চেইন দিয়ে, 2 টি আলফা চেইন (α) ও 2 টি বিটা চেইন (β)। তাই একে টেট্রামেরিক গ্লোবিন প্রোটিন বলে। α চেইন এর জন্য জিন থাকে 16 নম্বর ক্রোমোজোমে, β চেইন এর জন্য জিন থাকে 11 নম্বর ক্রোমোজোমে।
গ্লোবিন চেইনের জিনে মিউটেশন বা ত্রুটির কারণে-
- কোনো একটি চেইন (α/β) ঠিকমতো তৈরি হয় না,
- কখন হচ্ছেন একেবারেই তৈরি হয় না,
- কখনো কম পরিমাণে তৈরি হয়।
| গ্লোবিন চেইন | সংশ্লিষ্ট জিন |
| α | HBA1 ও HBA2 |
| β | HBB |
সংশ্লিষ্ট জিনে মিউটেশন, ডিলিশন, পয়েন্ট মিউটেশন ঘটলে হিমোগ্লোবিনের গঠন বদলে যায় ফলে এক বা একাধিক গ্লোবিন চেনের উৎপাদন কমে যায় বা বন্ধ হয়ে যায়। অপর চেন অতিরিক্ত তৈরি হয়ে জমে যায় ও প্রোটিন গঠন নষ্ট করে।
- গ্লোবিন চেনের অনুপস্থিতি- অসম্পূর্ণ হিমোগ্লোবিন
- অতিরিক্ত চেন জমে -লোহিত রক্তকণিকায় বিষাক্ত জমাট বাঁধে
- লাল রক্তকণিকা দ্রুত নষ্ট হয়ে হিমোলাইসিস ঘটে
- অক্সিজেন বহনে সমস্যা- শরীরে হাইপক্সিয়া ঘটায়।
উদাহরণ
যদি β গ্লোবিন চেনের জন্য দায়ী HBB জিনের মিউটেশন ঘটে তবে β চেন তৈরি হয় না, বা
খুব কম হয়। ফলে α চেন তৈরি হয় যা রক্তের RBC বা লোহিত রক্তকণিকা জমাট বাঁধে। ফলে RBC গুলো দুর্বল হয়ে ভেঙ্গে পড়ে। ফলশ্রুতিতে অ্যানিমিয়া, হাড়ের গঠন বিকৃতি, প্লিন বা লিভার বড় হওয়া ইত্যাদি রোগগুলি দেখা দেয়।
